울트라제닉스파마슈티컬(RARE, Ultragenyx Pharmaceutical Inc. )은 GSDIa 치료를 위한 DTX401 AAV 유전자 치료의 긍정적인 장기 결과를 발표했다.
8일 미국 증권거래위원회에 따르면 2025년 9월 8일, 울트라제닉스파마슈티컬이 글리코겐 저장 질환 유형 Ia(GSDIa) 치료를 위한 DTX401 AAV 유전자 치료의 3상 연구에서 긍정적인 장기 결과를 발표하는 보도자료를 발행했다.
이전에 보고된 48주 데이터에 따르면, DTX401으로 치료받은 환자 20명은 위약군에 비해 통계적으로 유의미하고 임상적으로 의미 있는 일일 옥수수 전분 섭취 감소를 경험했으며, 혈당 조절을 유지했다.
96주 차에는 옥수수 전분 섭취가 더욱 감소했으며, 저혈당 수준은 낮게 유지되었고, 정상 혈당 수준이 개선되었으며, 공복 내성이 향상되었다.이 데이터는 2025년 일본 교토에서 열린 국제 대사 오류 학회에서 발표되었다.
연구 참가자들은 혈당 조절을 유지하면서 통계적으로 유의미하고 임상적으로 의미 있는 옥수수 전분 섭취 감소를 달성했다.
이전에 보고된 바와 같이, 이 연구는 DTX401으로 치료받은 환자 20명이 위약군 24명과 비교하여 48주 차에 평균 41%의 옥수수 전분 감소를 경험하며 주요 목표를 달성했다(p < 0.0001). 96주 차 데이터는 더욱 개선된 결과를 보여주었으며, DTX401 그룹 20명과 교차 그룹 19명은 기준선 대비 일일 옥수수 전분 섭취에서 평균 61% 감소를 달성했다.
두 그룹의 참가자들은 또한 옥수수 전분 관련 지표에서도 통계적으로 유의미한 개선을 경험했다.
96주 차에 DTX401 그룹은 야간 옥수수 전분 섭취에서 평균 70% 감소를 보였고, 교차 그룹은 75% 감소를 보였다.
두 그룹의 참가자 중 3분의 2는 DTX401 치료 후 최소 한 번의 야간 옥수수 전분 복용을 중단했다.
중요한 점은, 참가자들이 일일 옥수수 전분 섭취를 대폭 줄였음에도 불구하고 저혈당 수준이 낮게 유지되었고 정상 혈당 범위(70-120 mg/dL)에서 개선된 수준을 유지했다.
DTX401으로 치료받은 참가자들은 연구 2년 차 동안 통제된 공복 도전에서 공복 내성이 개선되었으며, 심각한 저혈당(< 54 mg/dL)으로부터 보호받았다.임상적 이점은 환자가 보고한 삶의 질 개선으로 이어졌다.
96주 차에 DTX401 그룹의 83%와 교차 그룹의 95%가 환자 글로벌 변화 인상(Patient Global Impression of Change) 설문조사에서 질병 부담의 개선을 보고했다.삶의 질 개선은 3상 연구 참가자와의 인터뷰를 통해 더욱 입증되었다.
48주 및 96주 인터뷰에서 DTX401 치료를 받은 참가자들은 그룹 수준에서 의미 있는 변화의 기준선으로 확인된 임계값을 초과하는 옥수수 전분 섭취 감소를 가장 자주 보고했으며, 저혈당과 피로감이 줄어들었다.
48주 및 96주 차에 가장 자주 보고된 기능적 개선 사항은 신체적, 사회적, 식이/일상 생활의 영향에서 개선이 포함되었다.DTX401은 잘 견디며 수용 가능한 안전성 프로필을 보였다.
이 연구는 DTX401의 안전성 프로필이 1/2상 연구 결과와 일치하며 수용 가능하고 예상된 안전성 프로필을 보여주었다.예상되는 간 반응은 예방적 코르티코스테로이드 요법으로 관리 가능했다.
연구 96주 차까지 DTX401에 대한 AAV8 클래스 효과인 배근 신경절 독성, 악성 종양 또는 혈전성 미세혈관병증은 관찰되지 않았다.고중성지방혈증은 모든 연구 그룹에서 관찰되었으나 DTX401 후에 더 자주 발생했다.
3명의 참가자(모두 8-17세 소아)가 DTX401을 오픈 라벨 코호트에서 치료받은 초기 결과로 3상 데이터가 추가로 지원되었다.이들은 기준선 대비 24주 차에 일일 옥수수 전분 섭취에서 평균 95% 감소를 보였다.
궁극적으로, 3명의 참가자 모두 24주 차(2명) 및 36주 차(1명)부터 일일 옥수수 전분을 완전히 중단할 수 있었다.
혈당 조절은 유지되거나 개선되었으며, 저혈당 수준이 낮고 정상 혈당이 개선되었으며, 심각한 부작용은 보고되지 않았다.
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미국증권거래소 공시팀
